Ученые Университета города Бат (Bath University) в Великобритании обнаружили ген, который вызывает развитие заболевания двигательных нейронов (motor neurone disease, MND). Наиболее распространенная форма этой болезни – боковой амиотрофический склероз (БАС). Открытие дает шанс на исцеление тысячам больных во всем мире, сообщает ВВС со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Human Molecular Genetics.

Заболевание двигательных нейронов — прогрессирующее дегенеративное заболевание двигательной системы. Оно развивается у человека в среднем возрасте и приводит к ослаблению и атрофии мышц, которые оказываются не способны реагировать на сигналы, подаваемые им мозгом. При MND сначала поражаются нервные клетки передних рогов спинного мозга, затем — двигательные ядра ствола головного мозга и кортикоспинальные пути. Часто больные MND оказываются не способны не только двигаться, но даже дышать, потому что болезнь поражает также и дыхательные нейроны.

Причины болезни, по словам Белинды Кьюпид (Dr Belinda Cupid) из Ассоциации по борьбе с Заболеванием двигательных нейронов (Motor Neurone Disease Association), в 95% случаев остаются неизвестными. Известно лишь, что некоторые формы MND могут передаваться по наследству и наблюдаться у нескольких членов одной семьи.

В Университете Бата обнаружили, что развитие MND вызывает мутантный ген. Выделяемый этим геном белок ангиогенин (относится к группе ангиогенных белков, стимулирующих рост кровеносных сосудов), в некоторых случаях имеет мутантные версии. В этих случаях мутантный ангиогенин оказывает токсическое воздействие на двигательные нейроны (нервные клетки) человеческого организма, в результате чего и развивается MND.

По словам ведущего автора исследования, Вашанты Субраманян (Dr Vasanta Subramanian), «Мы обнаружили, что мутантный ангеонин влияет на способность нервной клетки (нейрона) передавать сигнал её аксону (отростку нервной клетки, по которому нервные импульсы идут от тела клетки (сомы) к иннервируемым органам и др. нервным клеткам)». По её словам, если медикам удастся блокировать действие мутантного ангиогенина, то это поможет остановить развитие MND.

Только в Великобритании MND диагностирована у 5 тыс. человек, а в среднем страшный диагноз ставится примерно 1–2 людям из 100 тыс. человек. Среди больных MND — известнейший британский ученый Стивен Уильям Хокинг (Stephen William Hawking). Один из наиболее влиятельных физиков-теоретиков нашего времени специализируется на космологии и квантовой гравитации. Напомним, что Хокинг первым применил термодинамику к описанию чёрных дыр. Хотя Хокинг остаётся практически полностью парализованным со времён своей молодости, он активно ведёт передовые научные исследования и занимается популяризацией науки.

 

Источник: Вокруг света